Con la colaboración de

Programa

11:00h

Recepción y café de bienvenida

12:00h

Inauguración formal, presentación general CIBERER, presentación grupos nuevos (U770, U771, U772)

Prof. Marina Pollán, Directora del ISCIII

Isabel Motero, Representante de Federación de Enfermedades Raras (FEDER)

Manuel Rego, Presidente Consejo Asesor de Pacientes (CAP) CIBERER

Pablo Lapunzina, Director Científico CIBERER

Presentación grupos nuevos:

Rubén Artero Allepuz - U770 Investigación traslacional en miopatías y síndromes neurológicos raros

José Manuel Soria Fernández - U771 Grupo de investigación de Genómica del Institut de Recerca Sant Pau: Ciencia de datos en medicina personaliza

Rafael Pulido Murillo - U772 Estudios moleculares y de reconstitución funcional de variantes de proteínas alteradas por causas genéticas en enfermedades raras

14:00h

Foto de grupo CIBERER
14:00 - 15:00 - Comida

15:00h

Taller de formación 1

"Comunicación a pacientes"

Modera: Miquel Calvet (Comunicación, CIBER)

Manuel Rego, Federacion ASEM

Mar Fatjó-Vilas Mestre, CIBERSAM.

José Antonio Solves, CEU Cardenal Herrera

Auditorio 01 + 02
Taller de formación 2

"Transferencia de tecnología, desarrollo tecnológico y valorización de proyecto"

Luzma García (Oficina de Transferencia, CIBER)

Juan Luque (Plataforma de Desarrollo Tecnológico, CIBER).

Sala 04 + 05
Reunión de Jefes de Grupo

Gerencia CIBER.

Dirección Científica CIBERER.

Sala 16 + 17

17:00h

Flash poster - Presentación oral de una selección de pósteres.

Modera: David Pacheu (U727)

Auditorio 01 + 02
17:00 - 18:00 - Pausa Café

18:00h

Reuniones de programas de investigación en paralelo
Programa de Medicina mitocondrial y metabólica hereditaria

Sala 16 + 17
Programa de Cáncer hereditario, enfermedades hematológicas y dermatológicas

Sala 01
Programa de Patología neurosensorial

Sala 09 + 10
Programa de Medicina endocrina

Sala 06
Programa de Enfermedad neurológica

Sala 11
Programa de Medicina pediátrica y del desarrollo

Sala 12 + 13

19:00h

Tiempo para networking y tiempo libre

20:30h

Cena

9:00h

Sesión de presentaciones orales 1 y 2 en paralelo

9:00h - 10:45h

Sesión Oral 1 - Bases moleculares de la enfermedad - Auditorio 01 + 02

Auditorio 01 + 02
Sesiones Orales 2 - Nuevos métodos diagnósticos

Sala 04 + 05

9:00h

Germline and Vhl mutations interact to modify the clinical manifestations of von Hippel-Lindau syndrome

Virginia Albiñana Díaz - U707

Auditorio 01 + 02
Approach to paediatric asymptomatic hyperCKemia in NGS era

María Pilar Martí Martíne - U763

Sala 04 + 05

9:20h

Caracterización molecular de fibroblastos primarios derivados de individuos adultos con síndrome Cornelia de Lange

Cristina Lucía Campos - GCV02

Auditorio 01 + 02
La transcriptómica y la secuenciación de lecturas largas reducen la brecha diagnóstica en errores innatos del metabolismo.

Alejandro Soriano Sexto, U746.

Sala 04 + 05

9:40h

Estrategias óptimas para la realización de estudios moleculares en pacientes con ELA.

Alberto García Redondo - U723

Auditorio 01 + 02
Caracterización del perfil proteómico plasmático de la enfermedad de Fabry: Biomarcadores potenciales específicos del sexo y del fenotipo clínico

Laura López Valverde - GCV05

Sala 04 + 05

10:00h

Characterization of SUMO2/3 expression levels and autophagy process in Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome

Laia Rodríguez-Revenga Bodi - U726

Auditorio 01 + 02
La secuenciación de lecturas largas mejora la caracterización de las distrofias hereditarias de retina

Cristina Rodilla - U704

Sala 04 + 05

10:20h

Testing therapeutic approaches in a novel murine model of anti-NMDAR encephalitis

Carlos Sindreu Balet - U764

Auditorio 01 + 02
Integration of Multi-Omic Data for the Diagnosis of Rett Spectrum Pathologies

Judith Armstrong Morón - U703

Sala 04 + 05

12:00h - 13:30h

Mesa redonda - “Challenges in the access to orphan drugs”

Modera: Juan Antonio Bueren (U710) y Lluís Montoliu (U756)

Stefano Benvenuti - Fondazione Telethon

Manel Juan Otero Hosp - Sant Joan de Déu y Hosp. Clinic

Gloria María Palomo Carrasco - AEMPS

Isabel Campos - FEDER

Auditorio 01 + 02
13:30 - 14:30 - Comida

14:30h

Sesión de presentaciones orales 3 y 4 en paralelo

14:30h - 17:00h

Sesión Orales 3 - Bases moleculares de la enfermedad

Auditorio 01 + 02
Sesión Orales 4 - Nuevas terapias

Sala 04 + 05

14:30h

Papel del hierro mitocondrial y de la ferroptosis en modelos de Drosophila melanogaster en la Ataxia de Friedreich

Juan Antonio Navarro Langa - U733

Auditorio 01 + 02
Role of the lncRNA NF1-AS in Neurofibromatosis type 1

Santiago Vernia Miralles - U742

Sala 04 + 05

14:50h

>Genetic variants in novel genes predisposing to pituitary adenomas

Idoia Martínez de Lapiscina Martín - U725A

Auditorio 01 + 02
Repurposing of tyrosine kinase inhibitors for the treatment of Diamond-Blackfan anemia

Victoriano Mulero Méndez - U768

Sala 04 + 05

15:10h

Primary ciliary dyskinesia and retinitis pigmentosa: novel RPGR variant and modifier gene

Noelia Baz Redón - U712

Auditorio 01 + 02
Eltrombopag for bone marrow failure in Fanconi Anemia: Results of a clinical trial

Julián Sevilla Navarro - GCV19

Sala 04 + 05

15:30h

Molecular characterization of MLC mutants reveals the role of MLC1 and GlialCAM in controlling GPRC5B signaling

Raúl Estévez Povedano - U731

Auditorio 01 + 02
Protein degraders for treating inherited retinal dystrophies

Ana Pilar Gómez Escribano - U755

Sala 04 + 05

15:50h

Caracterización funcional de variante hipomórfica en el receptor de la cadena gamma común (IL2RG) con probable reversión del fenotipo en subpoblaciones linfocitarias.

Lucía del Pino Molina - U767

Auditorio 01 + 02
Substrate reduction gene therapy rescues glutaric aciduria type I in mice.

Eulàlia Segur Bailach, U716.

Sala 04 + 05

16:10h

Análisis de los mecanismos moleculares que intervienen en la osteogénesis imperfecta causada por mutaciones en KDELR2.

Carmen Lisset Flores Mauriz - U760

Auditorio 01 + 02
Orphanet: nuevas funcionalidades y herramientas

María Elena Mateo Marquina - Orphanet

Sala 04 + 05

16:30h

Oxidative stress and mitochondrial dysfunction in phenylketonuria: impact of early treatment

Francesc J. García García - U722

Auditorio 01 + 02
CIBERER-Biobank: gestión de muestras y nuevas colecciones

Carmen Aguado Muñoz - CIBERER-Biobank

Sala 04 + 05
17:00 - 17:30 - Pausa café

17:30h - 19:00h

Mesa redonda: “Fomentar colaboración interCIBER”

Pablo Lapunzina - CIBERER

Anna Bigas Salvans - CIBERONC

Javier Bermejo - CIBERCV

19:00h - 20:30h

Tiempo para networking y tiempo libre

19:00h - 20:30h

Programa de Medicina genómica traslacional

Sala 11
20:30 - Cena

8:30h

Sesión de presentaciones orales 5 y 6 en paralelo

8:30h - 10:30

Sesión Orales 5 – Nuevas herramientas de investigación

Auditorio 01 + 02
Sesión Orales 6 –Bases moleculares de la enfermedad

Sala 04 + 05

8:30h

Co-occurrence based bioinformatics protocols to improve patient phenotyping and predict disease genes.

Juan Antonio García Ranea, U741.

Auditorio 01 + 02
Diagnóstico funcional del déficit de acetilglutamato sintasa (NAGS) basado en el uso de enzima humano recombinante estabilizado mediante quimerismo con proteína de unión a la maltosa (MBP).

Clara Marco Marín, U739.

Sala 04 + 05

8:50h

MMP, una nueva herramienta para el análisis clínico y el descubrimiento en datos genómicos.

Rosario María Carmona Muñoz, U715.

Auditorio 01 + 02
The contribution of epithelial to mesenchymal transition to heart development: mesocardia and beyond.

Jussep Salgado Almario, U769.

Sala 04 + 05

9:10h

CRISPR/Cas9 editing in human iPSCs and generation of 3D retinal organoids as retinal disease models.

Vasileios Toulis, U718

Auditorio 01 + 02
Activación no canónica del sistema Calicreína-Cinina en pacientes con Síndrome Hemolítico Urémico atípico.

Alberto López Lera, U754.

Sala 04 + 05

9:30h

Una inteligencia artificial para explorar los contenidos de un libro sobre enfermedades raras.

Lluís Montoliu, U756.

Auditorio 01 + 02
Prevalencia y repercusión clínica de las mutaciones del gen USP8 en la patogénesis de los tumores silentes de línea corticotropa.

Antonio Picó, GCV13.

Sala 04 + 05

9:50h

Sesión divulgación: Videos divulgativos comentados por nuestros expertos.

Modera: Javier del Corral (U765).

Auditorio 01 + 02
GLA- and GLB1-associated early-onset Parkinsonian syndromes: the mimicry between lysosomal diseases and parkinsonisms

Janet Hoenicka, U732.

Sala 04 + 05

10:15h

Identification of molecular markers associated with prognosis and vulnerability to targeted therapies in Medullary Thyroid Cancer.

Natalia Martínez Puente, U706.

Sala 04 + 05

11:30h - 13:30h

Sesión Orales 7 Bases moleculares de la enfermedad y nuevas terapias

Auditorio 01 + 02

11:30h

Osteomesopyknosis, a rare bone sclerosing disorder associated with a novel ALOX5 variant that impacts the RANKL pathway.

José Antonio Riancho, GCV25.

Auditorio 01 + 02

11:50h

Pleiotropic contribution of rbfox1 to neurodevelopmental and psychiatric phenotypes in two zebrafish models.

Noelia Fernández Castillo, U720.

Auditorio 01 + 02

12:10h

Non-immune hydrops fetalis is associated with bi-allelic pathogenic variants in the MYB Binding Protein 1a (MYBBP1A) gene.

Jair Tenorio, U753.

Auditorio 01 + 02

12:30h

Hepatoencephalopathy due to GFM1 mutations: preclinical study of an AAV-based gene therapy in a mouse model of the disease.

Miguel Molina Berenguer, U701.

Auditorio 01 + 02

12:50h

Uso de LNPs para vehiculizar terapias génicas en sarcoma de Ewing.

Maria Iranzo Martinez, U758

Auditorio 01 + 02

13:10h

New approaches to non-genotoxic hematopoietic conditioning in gene therapy treatments.

Isabel Ojeda Pérez, U710

Auditorio 01 + 02

13:30h

Entrega de reconocimientos. Clausura
13:45 - 15:00 - Comida despedida

14:45h

Salida