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9:30-10:45h

Inauguración y presentación general CIBERER
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Raquel Yotti Directora del Instituto de Salud Carlos III

Juan Carrión Presidente de FEDER

Manuel Rego Presidente de ASEM y del CAP del CIBERER

Pablo Lapunzina Director Científico CIBERER

10:45-12:15h

Sesión de resultados 1: Bases moleculares de la enfermedad
Modera: Eduardo Ruiz Pesini
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O16 - A mechanistic approach: Finding new therapeutic targets using Machine Learning modelization of Retinosis Pigmentaria.

U715 - Marina Esteban-Medina

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O02 - Heterogeneidad molecular e implicaciones clínicas de la deficiencia de FXI: una enfermedad rara como modelo de nuevas terapias antitrombóticas.

U765 - María Eugenia de la Morena Barrio

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O03 - Germline and mosaic variants in PRKACA and PRKACB cause a multiple congenital malformation syndrome.

U760 - Ana Rivera Barahona

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O04 - Understanding MAGEL2 truncating mutations associated with Schaaf-Yang syndrome: biomarkers and in vitro models.

U720 - Laura Castilla Vallmanya

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12:15-12:30h - Descanso

12:30-14:00h

Sesión de resultados 2: Bases moleculares de la enfermedad
Modera: Manuel Palacín
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O05 - Relevance of thrombin in the activation of the fluid contact phase in patients with Hereditary Angioedema carrying the F12 p.Thr309Lys variant.

U754 - Alberto López Lera

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O06 - Relación de GDF15 y la dieta con el CIR y el remodelado cardiovascular asociado.

U722 - Francesc Josep García García

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O07 - Functional involvement of actin-binding Gelsolin on mitochondrial OXPHOS dysfunction.

U723 - María Illescas García

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O08 - Desarrollo terapéutico para PMM2-CDG mediante Biología Computacional.

U746 - Diana Gallego Martínez

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Sesión de tarde

Tiempo para visualizar las presentaciones cortas pregrabadas a demanda

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9:30-11:00h

Sesión de resultados 3: Nuevos diagnósticos, terapias y herramientas de investigación
Modera: Lidia González Quereda
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O09 - Preclinical pharmacological studies in Lafora Disease: in vivo and ex vivo evaluation for glutamatergic and neuroinflammatory modulation.

U742 - Belén Mollá Moliner

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O10 - Relevancia clínica del mosacismo post-cigotico en el Síndrome de Cornelia de Lange.

GCV02 - Ana Latorre Pellicer

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O11 - Translational Diagnostics Program, an innovative hospital approach to genetic diagnosis of rare diseases.

U732 - Francesc Palau Martínez

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O12 - El hipocrecimiento segmentario se asocia a anomalías vasculares.

U753 - Víctor Martinez-Glez

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11:00-11:15h - Descanso

11:15-12:45h

Sesión de resultados 4: Nuevos diagnósticos, terapias y herramientas de investigación
Modera: Eduardo Gallardo
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O13 - Incremento en el diagnóstico de enfermedades genéticas mediante la implementación de una pipeline bioinformática a medida.

U704 - Raquel Romero

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O14 - Diagnosis of genetic white matter disorders by singleton whole-exome and whole-genome sequencing using interactome-driven prioritization.

U759 - Agustí Rodríguez-Palmero Seuma

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O15 - Generation of car t-cells for the treatment of squamous cell carcinomas in fanconi anemia patients.

U710 - Andrea López Arranz

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O01 - High diagnostic yield of multi-omics in prenatally detected congenital heart defects.

U735 - Carlos Ruiz Arenas

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Sesión de tarde

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10:00-12:00h

Mesa redonda: Retos y futuro de la investigación en Enfermedades Raras
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Modera: Isabel Varela-Nieto Jefa de Grupo CIBERER - CSIC


Belén Pérez Jefa de Grupo CIBERER - UAM

Josep Torrent Presidente de SAB CIBERER

Ion Arocena Director General de ASEBIO

María Cavaller Patient Engagement Manager de EURORDIS

Pablo Lapunzina Director Científico CIBERER

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12:00-12:15h

Premios a mejor ponencia y a mejor presentación corta pregrabada
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Entregan premios: Isabel Varela-Nieto y Pablo Lapunzina

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12:15-12:30 h

Cierre a cargo del Director Científico del CIBERER
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