Con la colaboración de

Programa

¡Recuerda votar a la mejor ponencia oral!

Votar aquí

10:00h

Recepción y café de bienvenida
Ver sesión

11:00h

Inauguración y presentación general CIBERER
Ver sesión

Margarita Blazquez, Gerente de CIBER

Isabel Campos, Representante de FEDER

Josep Torrent, Presidente de SAB CIBERER

Pablo Lapunzina, Director Científico CIBERER

12:15h

Mesa redonda:"Hacia dónde debe caminar el CIBERER"
Ver sesión

Isabel Campos, Representante FEDER, miembro CAP CIBERER

Julian Isla, Miembro SAB CIBERER, Fundación 29

Belén Pérez, Jefe de Grupo CIBERER

Augusto Rojas, Miembro SAB CIBERER, Instituto Tecnológico y de Estudios Superiores de Monterrey. México

Josep Torrent, Presidente de SAB CIBERER

Susan Webb, Subdirectora Científica CIBERER

Ver sesión

13:30h

Foto de grupo
Ver sesión
13:35h - Almuerzo

14:45h

Sesiones paralelas de presentación de resultados 1: Nuevas herramientas de investigación y Bases moleculares
Ver sesión
O01 - Epimutations in a clinical context: guidelines and a case-example.

U735 - Carlos Ruiz Arenas

Ver sesión

Ver Abstract

O02 - Identificación de CFAP20 como gen candidato asociado a retinosis pigmentaria usando una estrategia personalizada para el análisis de datos de secuenciación de genoma completo.

U702 - María González del Pozo

Ver sesión

Ver Abstract

O03 - Trayectoria y nuevas oportunidades a raíz del proyecto ENoD de enfermedades no diagnosticadas U719 Fàtima Crispi O09-Adaptación cardiovascular fetal a un sistema de placenta artificial en un modelo experimental en oveja.

U715 - Rosario Carmona Muñoz

Ver sesión

Ver Abstract

O04 - The 14-3-3 gene family contributes to neurodevelopmental disorders: genetics, functional studies and zebrafish models.

U720 - Ester Antón Galindo

Ver sesión

Ver Abstract

O05 - Estudio de las variantes S192Y y R402Q del gen de la tirosinasa de significado incierto y su posible implicación en Albinismo Oculocutáneo de tipo 1 (OCA1)

U756 - Almudena Fernández López

Ver sesión

Ver Abstract

O06 - Penetrance of aortic arch defects in 22q11DS can be modulated by dietary vitamin A and response to supplementation or deficiency depends on the mother’s genotype.

GCV03 - Emilia Amengual Cladera

Ver sesión

Ver Abstract

Sesiones paralelas de presentación de resultados 2: Nuevas terapias y Nuevos diagnósticos
Ver sesión
O07 - Edición genética a través de CRISPR/Cas9 de la mutación de TNPO3 causante de la Distrofia Muscular de Cinturas D2 en un modelo celular de mioblastos.

U763 - Marta Selva Giménez

Ver sesión

Ver Abstract

O08 - Eficacia y seguridad génica de los desoxirribonucleósidos como terapia para síndromes causados por mutaciones en genes involucrados en el mantenimiento del ADN mitocondrial.

U701 - Javier Ramón Pasías

Ver sesión

Ver Abstract

O09 - Adaptación cardiovascular fetal a un sistema de placenta artificial en un modelo experimental en oveja.

U719 - Fàtima Crispi

Ver sesión

Ver Abstract

O10 - La disfunción mitocondrial en el Síndrome de Rett: Estudio de un trastorno neurológico desde la perspectiva del metabolismo sináptico para encontrar nuevas opciones de tratamiento.

U703 - Alfonso Oyarzabal Sanz

Ver sesión

Ver Abstract

O11 - Encephalitis with Autoantibodies against the Glutamate Kainate Receptors GluK2.

U764 - Lidia Sabater Baudet

Ver sesión

Ver Abstract

O12 - Caracterización clínica y molecular de pacientes con síndrome de haploinsuficiencia de DYRK1A a nivel nacional.

GCV01 - Vanesa López González

Ver sesión

Ver Abstract

16:45h

Proyección de presentaciones cortas (videos) con pausa café
Ver sesión

17:45h

Sesión paralela de resultados 3 (Bases moleculares de la enfermedad)
Ver sesión
O13 - El análisis clínico y molecular de la deficiencia de coenzima Q10 en pacientes con variantes de COQ7 revela la existencia de una respuesta común de represión mitocondrial asociada a la gravedad de los síntomas.

U729 - Carlos Santos Ocaña

Ver sesión

Ver Abstract

O14 - Comprehensive molecular analysis of immortalization hallmarks in thyroid cancer reveals new prognostic markers MitoSPAIN Marcello Bellusci O17-Epidemiologia molecular de las enfermedades mitocondriales en España.

U706 - Cristina Montero Conde

Ver sesión

Ver Abstract

O15 - Ocular phenotype in a mouse C3-Glomerulopthy model carrying a gain-of function C3 mutation.

U738 - Silvia González Sanz

Ver sesión

Ver Abstract

O16 - Mitochondrial ATP synthase dysfunction links purine metabolism to the immune response.

U713 - Sonia Domínguez Zorita

Ver sesión

Ver Abstract

Sesión paralela de Iniciativas CIBERER
Ver sesión
GenRaRe y manejo de datos en registros REDCap.

GenRaRe - Francesc Pla

Ver sesión

Ver Abstract

O17 - Epidemiologia molecular de las enfermedades mitocondriales en España.

MitoSPAIN - Marcello Bellusci

Ver sesión

Ver Abstract

O18 - Estrategias colaborativas del programa de enfermedades raras sin diagnóstico genético, ENoD.

ENoD - Beatriz Morte Molina

Ver sesión

Ver Abstract

O19 - Grupo de Bioinformática (GdT-BIOINFO21): Actualización en el análisis de datos de NGS para el Diagnóstico. La importancia de “compartir conocimiento”

GdT-BIOINFO21 - Pablo Mínguez

Ver sesión

Ver Abstract

O35 – Grupo de trabajo de Organoides

GdT-Organoides - Carlos Santos Ocaña

Ver sesión

Ver Abstract

19:30h

Tiempo para reuniones y networking
Ver sesión

¡Recuerda votar a la mejor ponencia oral!

Votar aquí

8:30

Sesión paralela de resultados 4 (Nuevas herramientas de investigación y Bases moleculares de la enfermedad)
Ver sesión
O20 - Marcadores epigenéticos de malignidad en lesiones de tiroides raras de diagnóstico anatomopatológico incierto

U766 - Mario Fernández Fraga

Ver sesión

Ver Abstract

O21 - Towards a better understanding of rare diseases using medical data and systems biology

U741 - James Richard Perkins

Ver sesión

Ver Abstract

O22 - Insights into the erythropoiesis of lysinuric protein intolerance mouse model

U731 - Susanna Bodoy Salvans

Ver sesión

Ver Abstract

O23 - CERKL, a retinal dystrophy gene, regulates mitochondrial function and dynamics in both mammalian neuroretina and retinal pigment epithelium

U718 - Serena Mirra

Ver sesión

Ver Abstract

Sesión paralela de resultados 5 (Nuevas terapias)
Ver sesión
O24 - Novel biomarkers for diagnosis and treatment of HLD18 hypomyelinating leukodystrophy

U759 - Laura Planas Serra

Ver sesión

Ver Abstract

O25 - Vesículas extracelulares terapéuticas (TEVs) para el tratamiento de enfermedades raras mediante edición génica

U758 - Saint Thomas Cervera

Ver sesión

Ver Abstract

O26 - Ubiquibodies to degrade CRX mutant proteins selectively

U755 - Ana Pilar Gómez Escribano

Ver sesión

Ver Abstract

O27 - El tratamiento temprano con metformina atenúa la progresión de la enfermedad de Lafora

U744 - Daniel Fernández Burgos

Ver sesión

Ver Abstract

10:00h

Sesión plenaria de resultados 6
Ver sesión
O28 - La expresión de ligandos del receptor NKG2D en células progenitoras hematopoyéticas contribuye al fallo de médula ósea en pacientes con anemia de Fanconi

U710 - Juan Antonio Bueren

Ver sesión

Ver Abstract

O29 - Construcción mediante edición CRISPR-Cas9 y estudio funcional e histopatológico de un modelo murino con la deleción del(GJB6-D13S1830), causante de la hipoacusia no sindrómica más frecuente en humanos

U728 - Ignacio del Castillo Fernández del Pino

Ver sesión

Ver Abstract

O30 - Variantes bialélicas de pérdida de función en MAPKAPK5 causan un nuevo trastorno del desarrollo caracterizado por anomalías neurológicas, cardíacas y faciales combinadas con simpolidactilia

U760 - Ana Rivera Barahona

Ver sesión

Ver Abstract

11:00h - Pausa café

11:30h

Sesión plenaria de resultados 7
Ver sesión
O31 - Blockers of β2-adrenergic receptors reduce inflammation and oxidative stress in von Hippel-Lindau rare tumor

U707 - Ángel Cuesta Martínez

Ver sesión

Ver Abstract

O32 - Aptámeros basados en el ARN de la telomerasa para neutropenias congénitas

U768 - María Luisa Cayuela Fuentes

Ver sesión

Ver Abstract

O33 - Aggregated genomic data as cohort-specific allelic frequencies can boost variants and genes prioritization in non-solved cases of Inherited retinal dystrophies

U704 - Pablo Mínguez

Ver sesión

Ver Abstract

O34 - Utilidad de la secuenciación de tercera generación con nanoporos en la identificación y caracterización de variantes estructurales. Deficiencia de antitrombina como modelo

U765 - Belén de la Morena-Barrio

Ver sesión

Ver Abstract

13:00h

Mesa redonda "Inteligencia artificial aplicada a las Enfermedades Raras"
Ver sesión

Davide Cirillo, Machine Learning for Biomedical Research Unit, Barcelona Supercomputing Center

Joaquín Dopazo, Jefe de Grupo CIBERER

Ver sesión

14:00h

Despedida y entrega de premios a mejor presentación oral y mejor grabación
Ver sesión

14:15h

Almuerzo
Ver sesión

15:30h

Salida del hotel
Ver sesión