Con la colaboración de

Programa

11:00 - 12:00h

Recepción y café de bienvenida

12:00 - 13:00h

Inauguración XVI Reunión Anual CIBERER

Cristóbal Belda Iniesta, Director del ISCIII

Santiago de la Riva, Representante Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)

Manuel Rego, Presidente Consejo Asesor Paciente (CAP) CIBERER

Josep Torrent, Presidente Scientific Advisory Board (SAB) CIBERER

Pablo Lapunzina, Director Científico CIBERERR

Presentación general CIBERER

Pablo Lapunzina, Director Científico CIBERER

13:00 - 14:00h

Ponencia invitada: "Estrategias de liberación de agentes terapéuticos mediante nanopartículas".

Ramón Martínez Mañez, Director Científico CIBER-BBN

14:00

Foto de grupo
14:00 - 15:00h Comida

15:00 - 16:00h

Taller formación trabajadores - Orientación carrera profesional

Modera: Raquel Melero, U758

Alfredo Giménez-Cassina Sendón, Nature Metabolism

Rosana Cabello Moruno, Roche

Estela Pérez Santamarina, Abcam

Juan Luque, CIBER

Auditorio 01 + 02
Reunión de Jefes de Grupo

Gerencia CIBER

Dirección Científica CIBERER

Sala 04 + 05

16:00 - 17:00h

Taller formación - Divulgación y comunicación científica

Modera: Ana Pilar Gómez Escribano, U755

Miquel Calvet, CIBERER

Kristin Suleng, Fundació Parc Científic Universitat de València

Carlos Romá Mateoa, U733

Auditorio 01 + 02
Taller formación - Formulando las preguntas adecuadas para el tratamiento de datos personales en la investigación biomédica.

Modera: Carmen Ayuso, U704

Guillermo Lazcoz Moratinos, U704

Pilar Nicolás Jiménez, UPV/EHU

Sala 04 + 05

17:00 - 18:00h

Sesión de poster (impares) y pausa café

18:00 - 19:00h

Reuniones de Programas de Investigación (Diversas salas, consultar pantallas del Euroforum)

19:00 - 20:30h

Actividad de networking
20:30h Cena

9:00 - 11:00h

Sesión Orales 1 - Bases moleculares de la enfermedad
Sesión Orales 2 - Nuevas herramientas de investigación y Nuevos métodos diagnósticos

9:00h

O1 - UTILIDAD DEL ANÁLISIS DETALLADO DEL FENOTIPO FACIAL (DEEP PHENOTYPING) PARA LA IDENTIFICACIÓN CLÍNICA DE ENFERMEDADES RARAS CON BASE MOLECULAR COMÚN. EL GRUPO PACS1-PACS2-WDR37 COMO EJEMPLO.

Ana Latorre Pellicer, GCV02

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Auditorio 01 + 02
O7 - REPOSICIONAMIENTO DE FÁRMACOS GUIADO POR MACHINE LEARNING Y MODELOS MECANÍSTICOS EN ENFERMEDADES RARAS.

Maria Del Carmen Peña Chilet, U715

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Sala 04 + 05

9:20h

O2 - HETEROZYGOUS VARIANTS IN BOTH THE N- AND C-TERMINAL DOMAINS OF IHH LEAD TO DEFECTIVE SECRETION CAUSING SHORT STATURE AND/OR BRACHYDACTYLY.

Karen Heath, U753

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Auditorio 01 + 02
O8 - SECUENCIACIÓN DE LECTURAS LARGAS BASADA EN NANOPOROS PARA MEJORAR CARACTERIZACIÓN GENÉTICA DE ENFERMEDADES RARAS OCULARES.

Marta Corton Pérez, U704

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Sala 04 + 05

9:40h

O3 - RESEARCH-BASED FLOW CYTOMETRY ASSAYS FOR PATHOGENIC ASSESSMENT IN THE HUMAN B-CELL BIOLOGY OF GENE VARIANTS REVEALED IN THE DIAGNOSIS OF INBORN ERRORS OF IMMUNITY.

Lucía Del Pino Molina, U767

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Auditorio 01 + 02
O9 - IDENTIFICATION OF MOLECULAR SIGNATURES AND PATHWAYS INVOLVED IN RETT SYNDROME USING A MULTI-OMICS APPROACH.

Judith Armstrong, U703

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Sala 04 + 05

10:00h

O4 - MODELLING KEARNS SAYRE’S SYNDROME USING PATIENT-DERIVED FIBROBLASTS.

Laura Valls Roca, U722

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Auditorio 01 + 02
O10 - PANELES DE GENES CANDIDATOS COMO HERRAMIENTA PARA LA IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES ASOCIADOS A HIPOACUSIA AUTOSÓMICA DOMINANTE.

Miguel Angel Moreno Pelayo, U728

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Sala 04 + 05

10:20h

O5 - CHARACTERIZATION OF TUMOR DERIVED EXOSOMES (TDES) IN EWING SARCOMA: IMPLICATIONS IN CELL–CELL COMMUNICATION AND TUMOR DISSEMINATION.

Raquel Melero Fernandez De Mera, U758

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Auditorio 01 + 02
O11 - DIAGNOSIS IMPLICATIONS OF UNIPARENTAL DISOMY IN RARE DISEASES AND ITS DETECTION THROUGH EXOME OR GENOME SEQUENCING DATA

Marta Sevilla Porras, U735

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Sala 04 + 05

10:40h

O6 - ALTERACIONES MOLECULARES EN EL GEN GALE CAUSAN MACROTROMBOCITOPENIA SINDRÓMICA POR ALTERACIÓN EN LA GLICOSILACIÓN Y LA TROMBOPOYESIS.

Ana Marín Quilez, U765

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Auditorio 01 + 02
O12 - VALIDACIÓN FUNCIONAL EN CÉLULAS HUMANAS DE NUEVAS HERRAMIENTAS CRISPR-CAS DE EDICIÓN GENÉTICA OBTENIDAS DE LUGARES Y TIEMPOS REMOTOS

Almudena Fernández López, U756

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Sala 04 + 05

11:00 - 12:00h

Sesión de poster (pares) y pausa café

12:00 - 13:30h

Mesa redonda. Investigación traslacional

Modera: Juan Bueren Roncero, U710

Juan Luque, Plataforma Desarrollo Tecnológico CIBER

Gloria González Aseguinolaza, CIMA - Universidad de Navarra

Jordi Cruz, Asociación MPS Lisosomales

Francisco José Román Rodríguez, Rocket Pharmaceuticals España

Auditorio 01 + 02
13:30 - 14:30h Comida

14:30 - 16:30h

Sesión Orales 3 - Bases moleculares de la enfermedad
Sesión Orales 4 - Nuevas terapias

14:30h

O13 - A NOVEL SPLICING MUTATION IN THE ACVRL1/ALK1 GENE AS A CAUSE OF HHT2

Luisa Maria Botella Cubells, U707

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Auditorio 01 + 02
O19 - RNA INTERFERENCE AS A SUBSTRATE REDUCTION GENE THERAPY STRATEGY FOR LYSINE CATABOLISM DISEASES.

Eulàlia Segur Bailach, U716

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Sala 04 + 05

14:50h

O14 - TNF AND IL6/JAK2 SIGNALING PATHWAYS ARE THE MAIN CONTRIBUTORS OF THE GLIA-DERIVED NEUROINFLAMMATION PRESENT IN LAFORA DISEASE, A FATAL FORM OF PROGRESSIVE MYOCLONUS EPILEPSY.

María Teresa Rubio López, U742

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Auditorio 01 + 02
O20 - AN SPM-ENRICHED MARINE OIL SUPPLEMENT SHIFTED MICROGLIA POLARIZATION TOWARD M2, AMELIORATING RETINAL DEGENERATION IN RD10 MICE.

Regina Rodrigo Nicolás, U755

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Sala 04 + 05

15:10h

O15 - CHARACTERIZATION OF A NOVEL TYPE I INTERFERONOPATHY DUE TO A DE NOVO NCOR2 MUTATION AND DEVELOPMENT OF ZEBRAFISH MODELS FOR PERSONALIZED MEDICINE.

Diana García Moreno, U768

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Auditorio 01 + 02
O21 - LENTIVIRAL-MEDIATED CORRECTION OF TELOMEROPATHY-ASSOCIATED PHENOTYPES IN GENE EDITED HUMAN HEMATOPOIETIC PROGENITORS WITH PATHOGENIC MUTATIONS IN DKC1 AND TERC.

Néstor Wenceslao Meza, U710

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Sala 04 + 05

15:30h

O16 - DYSTROPHINOPATHY PHENOTYPES AND MODIFYING FACTORS IN DMD EXON 45–55 DELETION.

Mª Pilar Marti Martinez, U763

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Auditorio 01 + 02
O22 - TERAPIA GÉNICA EN LA ENFERMEDAD DE LAFORA.

Luis Zafra Puerta, U744

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Sala 04 + 05

15:50h

O17 - GENERACIÓN DE ORGANOIDES CEREBRALES DEL SÍNDROME DE SCHAAF-YANG.

Aina Prat Planas, U720

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Auditorio 01 + 02
O23 - LA ACCIÓN ANTIINFLAMATORIA DE LAS CÉLULAS MADRE MESENQUIMALES DE MÉDULA ÓSEA (MSC-MO) EN EPIDERMÓLISIS BULLOSA DISTRÓFICA RECESIVA (EBDR) ESTÁ MEDIADA POR LA DISMINUCIÓN DE CITOQUINAS DE DAÑO TISULAR MCP1, SCD40L Y TNFΑ Y SU IMPACTO EN LAS POBLACIONES LINFOCÍTICAS CIRCULANTES (PBLS).

María José Escámez Toledano, U714

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Sala 04 + 05

16:10h

O18 - HACIA LA COMPRENSIÓN DEL DÉFICIT DE N-ACETIL-L-GLUTAMATO SINTASA (NAGS) MEDIANTE LA DETERMINACIÓN ESTRUCTURAL DEL METABOLON DE LEVADURA NAGS-NAGK.

Clara Marco Marin, U739

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Auditorio 01 + 02
O24 - EDICIÓN GÉNICA DEL GEN FXN MEDIANTE EL SISTEMA CRISPR/CAS9 EN LINFOCITOS DE PACIENTES CON ATAXIA DE FRIEDREICH.

Mª Pilar González Cabo, U733

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Sala 04 + 05
16:30 - 17:00h Pausa café

17:00 - 18:30h

Sesión Orales 5 - Bases moleculares de la enfermedad

17:00h

O25 - THE DEUBIQUITINATING ENZYME USP48 INTERACTS WITH THE RETINAL DEGENERATION-ASSOCIATED PROTEINS UNC119A AND ARL3.

Laura Sánchez Bellver, U718

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Auditorio 01 + 02

17:20h

O26 - BI-ALLELIC MUTATIONS IN SCNM1 IDENTIFIED AS A NEW CAUSE OF OROFACIODIGITAL SYNDROME DUE TO ABERRANT MINOR INTRON SPLICING.

Asier Iturrate Soleto, U760

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Auditorio 01 + 02

17:40h

O27 - RARE VARIANTS IN GJD3 CONNEXIN GENE INVOLVING FAMILIAL MENIERE DISEASE AND TECTORIAL MEMBRANE.

Álvaro Gallego Martínez, GCV22

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Auditorio 01 + 02

18:00h

Programa IMPaCT Genómica

Ángel Carracedo, U711

Auditorio 01 + 02

18:30 - 19:15h

Sesión Orales 6 – Bases moleculares de la enfermedad
Sesión Orales 7 - Nuevos métodos diagnósticos y Nuevas terapias

18:30h

O28 - SLC7A7 KNOCOUT MICE DEVELOP IRON OVERLOAD DUE TO ERYTHROPOIETIC FAILURE.

Susanna Bodoy Salvans, U731

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Auditorio 01 + 02
O30 - THE APPLICATION OF PHENOMICS AND TRANSCRIPTOMICS TO PMM2-CDG TO CLUSTER PATIENTS AND IDENTIFY ITS UNDERLYING MOLECULAR MECHANISMS

Juan Antonio García Ranea, U741

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Sala 04 + 05

18:50h

O29 - CHARACTERIZATION OF UBTF-MAML3 AS A NEW RISK FACTOR OF METASTATIC PPGL: IN SEARCH OF A PERSONALIZED TREATMENT.

Alberto Díaz Talavera, U706

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Auditorio 01 + 02
O31 - CARACTERIZACIÓN MOLECULAR DE LA DISCINESIA CILIAR PRIMARIA.

Noelia Baz Redón, U712

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Sala 04 + 05

19:15 - 20:30h

Tiempo para networking, reuniones y tiempo libre
20:30h Cena

8:30 - 11:00h

Sesión Orales 8 - Bases moleculares de la enfermedad, Plataformas y Grupos de Trabajo CIBERER
Sesión Orales 9 – Nuevas terapias y Bases moleculares de la enfermedad

8:30h

O32 - IS FH DESIALYLATION AN ACQUIRED CAUSE OF COMPLEMENT DYSREGULATION IN ATYPICAL HAEMOLYTIC URAEMIC SYNDROME?

Laura González Sánchez, U754

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Auditorio 01 + 02
O35 - SNAIL IN THE CONTROL OF BONE LENGTH: NEW AVENUES FOR THERAPEUTIC APPROACHES IN ACHONDROPLASIA.

Sonia Vega De Los Reyes, U769

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Sala 04 + 05

8:50h

O33 - GENOTYPIC AND PHENOTYPIC FEATURES OF A SERIES OF PATIENTS WITH A GENETIC DIAGNOSIS OF HYPEREKPLEXIA: BEYOND EXAGGERATED STARTLE RESPONSE.

Eduardo López Laso, GCV07

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Auditorio 01 + 02
O36 - SETTING UP OF AN ARTIFICIAL PLACENTA EXPERIMENTAL SYSTEM IN FETAL SHEEP: CRITICAL ISSUES FOR SUCCESSFUL TRANSITION AND SHORT-TERM SURVIVAL.

Elisenda Eixarch Roca, U719

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Sala 04 + 05

9:10h

O34 - CELLULAR SENESCENCE: A POTENTIAL THERAPEUTIC TARGET IN RARE VESTIBULAR SCHWANNOMAS.

Sandra Franco Caspueñas, U761

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Auditorio 01 + 02
O37 - NUEVAS TERAPIAS NUTRICIONALES PARA ENFERMEDADES MITOCONDRIALES.

María Jesús Morán Bermejo, U723

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Sala 04 + 05

9:30h

Plataformas CIBERER: CIBERER-Biobank

Carmen Aguado, CBK

Auditorio 01 + 02
O38 - PATIENT-NAMED BASIS OF TREATMENT WITH ELESCLOMOL COPPER FOR A CHILD WITH MENKES DISEASE.

Francesc Palau, U732

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Sala 04 + 05

9:50h

Plataformas CIBERER: GenRaRe: Registros de enfermedades genéticas y de baja prevalencia

Miguel López de Heredia, Gestor Científico CIBERER

Auditorio 01 + 02
O39 - MUTACIONES EN EL GEN DNM1L QUE GENERAN DESÓRDENES DEL NEURODESARROLLO INDUCEN UNA DISFUNCIÓN MITOCONDRIAL Y ALTERACIONES EXTREMAS DE LA RED MITOCONDRIAL EN FIBROBLASTOS.

Mariví Cascajo Almenara, U729

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Sala 04 + 05

10:10h

Resultados Grupos de Trabajo CIBERER: Catálogo biorecursos

Varios grupos CIBERER

Auditorio 01 + 02

10:40h

Resultados Grupos de Trabajo CIBERER: Diagnóstico de EERR mediante combinación de RNAseq y datos genómicos.

Belén Pérez González, U746

Auditorio 01 + 02
11:00 - 11:30h Pausa café

11:30 - 12:00h

Presentación Oral – Nuevos métodos diagnósticos

11:30 - 12:00h

O40 - RNA-SEQ EN 45 PACIENTES CON SOSPECHA DE ENFERMEDAD METABÓLICA HEREDITARIA: CONTRIBUCIÓN AL DIAGNÓSTICO Y A LA DETERMINACIÓN DEL IMPACTO FUNCIONAL DE VARIANTES CANDIDATAS.

Frederic Tort Escalé, U737

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Auditorio 01 + 02

12:00 - 13:30h

Mesa redonda: Cribado neonatal, cribado genómico, preimplantacional (PGT-A cribado de aneuploidías).

Modera: Miguel Ángel Moreno, U728

Santiago de la Riva, FEDER

Carmen Ayuso, U704

Belén Pérez González, U746

José María Millán, U755

Auditorio 01 + 02

13:30 - 13:35h

Clausura
Auditorio 01 + 02
13:35 - 14:45h Comida despedida

14:45h

Salida